Las cromosomopatías son alteraciones en la cantidad de material genético. Para su detección se extrae ADN del feto por técnicas invasivas o no invasivas. Las técnicas genéticas mayormente empleadas en las muestras obtenidas por técnicas invasivas son el cariotipo, la QF-PCR, el microarray y la secuenciación masiva.

En el caso del estudio de ADN fetal circulante en sangre materna la técnica más empleada es la secuenciación masiva. Los avances en técnicas genéticas están permitiendo obtener mejores resultados en la detección de anomalías cromosómicas, con tasas de falsos positivos menores.

Datos generales: